Акроцефалия (оксицефалия) — аномальная вытянутая башнеобразная форма головы (высокий «башенный» череп).
Аллельные серии — моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.
Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей.
Блефарохалазия — атрофия кожи верхних век.
Болезни аутосомные — обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах.
Болезни врождённые — присутствуют у ребёнка с момента рождения, неравнозначны с наследственными заболеваниями.
Болезни доминантные — развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии.
Болезни моногенные — обусловлены дефектом одного гена.
Болезни мультифакториальные — имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды.
Болезни наследственные — имеющие в своей основе генетическую компоненту.
Болезни рецессивные — развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии.
Болезни, сцепленные с полом — обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах.
Болезни хромосомные — обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа.
Брахидактилия — укорочение пальцев.
Брахикамптодактилия — укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.
Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.
В
Везикулы — мембранные пузырьки. Кроме того, везикулами в медицине называют любые элементы сыпи, представляющие собой пузырьки.
Витилиго — очаговая депигментация кожи.
Врождённые болезни — болезни, имеющиеся при рождении, могут быть как наследственными, так и дефектами индивидуального развития организма.
Гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.
Гипертрихоз — избыточный рост волос.
Гипоплазия врожденная — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.
Гипоспадия — нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.
Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.
Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.
Голопрозэнцефалия — конечный мозг не разделен и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.
Перомелия — малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.
Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.
Преаурикулярные папилломы — фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.
Преаурикулярные фистулы (преаурикулярные ямки) — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины.
Прогения — чрезмерное развитие нижней челюсти, массивный подбородок.
Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.
Синехии — фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.
Синехии половых губ — сращение больших или малых половых губ в их нижней трети или на всем протяжении.
Синофриз — сросшиеся брови.
Скафоцефалия — удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.
Стопа-«качалка» — стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.
Страбизм — косоглазие.
Сферофакия — шаровидная форма хрусталика.
Т
Телеангиоктазия — локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.
Телекант — смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.
Тригоноцефалия — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
«Трилистник» — аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.
У
Ф
Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально раз витые стопы и (или) кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.