Бета-полипептид алкогольдегидрогеназы IB (ген ADH1B) — субъединица алкогольдегидрогеназы человека. Семейство этих дегидрогеназ участвует в метаболизме широкого ряда веществ, в том числе этанола, ретинола, иных алифатических алкоголей, гидроксистероидов, а также продуктов пероксидирования липидов. Ранее ген ADH1B носил название ADH2, «алкогольдегидрогеназа 2».

Вариации гена

«Атипичный» вариант однонуклетидного полиморфизма rs1229984 может быть связан со сниженным риском алкоголизма^[1].

Роль в заболеваниях

По данным одного исследования, уровень мРНК ADH1B значительно снижен в кератоцитах (роговичных фибробластах), изъятых при кератопластике у больных кератоконусом^[2].

Полиморфизм

Полиморфизм ADH1B*2 (R47H G->A) алкогольдегидрогеназы 1B

Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B, ADH2) окисляет спирты до альдегидов. Мутация 47H наиболее распространенного полиморфизма ADH1B*2 приводит к повышенной скорости распада этанола, тем самым, ускоряя удаление спирта из крови. Это благоприятная мутация для употребляющих алкоголь.

Распространенность мутации составляет 4—8 % в европейских популяциях.

Показания к анализу

Алкоголизм, алкогольный цирроз печени, риск инсульта, рак груди.

Клинические данные

Исследование большой выборки населения (876 человек) из различных европейских стран (Испания, Франция, Германия, Швеция, Польша) показало, что встречаемость варианта ADH1B*2 гораздо ниже у больных алкоголизмом. Риск алкоголизма при наличии варианта ADH1B*2 уменьшается на 30 % (Испания)^[3]. Аналогичные результаты были получены в отношении ряда неевропейских выборок населения (например, среди евреев^[4]).

В исследовании пациентов с циррозом не было обнаружено мутации ADH1B*2, в то время как она была найдена, по крайней мере, у 8 % здоровых доноров. Сделан вывод, что наличие варианта ADH1B*2 соответствует значительному понижению риска алкогольного цирроза печени (Австралия)^[5].

При исследовании более 2000 человек было установлено, что мутация ADH1B*2 является защитным фактором, понижающим риск инсультов (Япония)^[6].

Исследование 278 пациенток с инвазивным раком груди и 467 здоровых доноров показало в три раза более высокую частоту варианта ADH1B*2 у пациенток с раком груди (Германия)^[7].

Примечания